Mukopolisakkaridoz ve Gibisi Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği İdare Heyeti Lideri Muteber Eroğlu, ender bir hastalık olan MPS LH …
Mukopolisakkaridoz ve Gibisi Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği İdare Heyeti Lideri Muteber Eroğlu, ender bir hastalık olan MPS LH hastalığında vakte karşı büyük bir yarış verildiğini hatırlattı ve ekledi: “Kaybedilen vaktin telafisi çok güç, bazen de imkânsız. Hakikat merkezde, ehil doktorlarla tedaviye başlamak ve sürdürmek, pek çok öteki ender hastalıkta olduğu üzere bizim hastalığımızda da hayati değer taşımakta.”
Mukopolisakkaridoz ve Gibisi Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği İdare Heyeti Lideri Muteber Eroğlu, az bir hastalık olan MPS LH hakkında konuştu.
Mukopolisakkaridoz (MPS) ismi altında toplanan bozukluklar genetik lizozomal depo hastalıkları kümesinde yer aldığını belirten Eroğlu, “Lizozomal depo hastalıkları, bedende enzim ismi verilen özel hususların üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu enzimler, olağanda hücredeki atık unsurların parçalanarak bedenden atılmasını sağlarken MPS hastalarında bu enzimler, eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle de bedenden atılması gereken birtakım unsurlar, bedenden atılamayıp muhakkak organlarda birikir; tutulum yapılan organlarda ilerleyici ve kalıcı hasarlara neden olabilir.” dedi.
Akraba evliliği yapanlar öncelikli risk kümesinde yer alıyor
Bedenden atılamayan birtakım hususların birikmesiyle; hastanın görünümünde, fizikî hünerlerinde, organları ile sistemlerin fonksiyonlarında ve maalesef kimi olaylarda da zekâ gelişiminde bozulmalara yol açtığına dikkat çeken Eroğlu, “Bütün dünyada on binlerce kişiyi etkileyen bu hastalıkta, akraba evliliği yapanlar ve aile hikayesinde kalıtsal bir hastalığı bulunanlar öncelikli risk kümesinde yer almaktadır.” diye konuştu.
MPS hastalarına günümüzde uygulanan tedavinin hastalığa neden olan genetik bozukluğu ortadan kaldırmadığının altını çizen Muteber Eroğlu, “Tedavi, (MPS Tip III ve Tip IX hariç) hastalığın birtakım sistemlerde bulgularını gidermek/en aza indirmek, organ hasarlarını önlemek ve hastanın ömür kalitesini arttırmaya yöneliktir. Bir öbür tabirle daha doğumda bedende olması gereken bu enzim, dışarıda üretilerek, ERT formülüyle (Enzim Replasman Tedavisi) hastaya verilerek, hastalık hasarlarının önüne geçilmeye ve hastanın hayat kalitesini arttırmaya çalışılmaktadır.” açıklamasında bulundu.
Genetik geçişli olan bu hastalığın bilhassa orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde, tüm beden sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumlarının da oluştuğunu vurgulayan Eroğlu, “Yaşamı önemli seviyede tehdit eden bir hastalık tipi olan MPS, hem hasta hem de hasta yakınları için hayli güç olan bir hastalık gurubudur.” dedi.
MPS hastalığında vakte karşı büyük bir yarış verildiğini bilhassa belirten Eroğlu, kelamlarını şöyle tamamladı: “Kaybedilen vaktin telafisi çok güç, bazen de imkânsız. Yeni teşhis alan hasta ve hasta yakını şayet ne yapacağını bilemiyorsa bir şekilde bize ulaşsın. Biz elimizden gelen bütün imkanları onlar için seferber ederiz. Onlara ruhsal, toplumsal, hukuksal takviyenin yanında tıbbi imkanlara nasıl ulaşabilecekleri konusunda da yardım edebiliriz. Yanlışsız merkezde, ehil doktorlarla tedaviye başlamak ve sürdürmek, pek çok öteki ender hastalıkta olduğu üzere bizim hastalığımızda da hayati ehemmiyet taşımakta.”
Derneğin takibini yaptığı hasta sayısı 850’ye ulaştı
2009 yılında MPS LH Derneği’ni kurduklarını ve derneğin takibini yaptığı hasta sayısının 850’ye ulaştığını vurgulayan Eroğlu, MPS hastalarının ve yakınlarının pandemi sürecinden nasıl etkilendiğini ise şöyle anlattı: “Bizim üzere özel hasta kümelerinde pandeminin yıkıcı tesiri daha ağır oldu. Bilhassa pandeminin birinci vakitlerinde yaşanan kaos, hastalarımızın tedavilerini aksattı. Doğal olarak hastalarımız, virüsün bulaşmasından korktu; hastanelere gitmekten imtina etti. Rapor almaktan, reçete yazdırmaya kadar bir dizi sorun yaşandı.”
MPS hastalığıyla ilgili her çalışmanın çok değerli olduğunu tabir eden Muteber Eroğlu, “MPS hastalığının da az hastalıklar kümesinde yer aldığını göz önünde bulundurursak, bu projeyi bu manada çok fazla önemsiyoruz. Farkındalık arttıkça ve daha fazla görünür epeyce bu bireylerin daha uygun anlaşılacaklarını, toplumsal yaşama daha kolay adapte olacaklarını biliyoruz. Nadir-X projesi hem bu manada hem de akran zorbalığına karşı devam eden savaşımızda bize çok kıymetli ve bedelli bir katkı sağlayacak.” diye konuştu.
“Nadir-X” Projesi nedir?
Türkiye’de ender hastalıkların 6 milyon kişiyi etkilediği varsayım ediliyor. Dünyada ise bu sayı 350 milyona kadar ulaşıyor. Ender hastalıklarla savaşan çocukların ve ailelerin savaştığı öbür bir mevzu ise hastalıklar hakkındaki etraftaki yanlış bilgiler ve akran zorbalığı sorunu. “Nadir-X” Projesi ise toplumdaki yanlış bilgilerle uğraş etmek ismine ender hastalığı olan çocukları az kahramanlarla eşleştiren bir çizgi roman projesi.
GEN’in şartsız dayanağıyla ender hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için, Uzman Psikolog ve Pedagog Ebru Şen’in danışmanlığında, çizer Erhan Candan’ın kaleminden çıkan birinci çizgi roman Kistik Fibrozis ve Yardımlaşma Derneği (KİFDER), Sistinozis Hastaları Derneği (SİSTİNDER) ve Duchenne Kas Hastalığı İle Çaba Derneği (DMD Türkiye) ile başlatıldı. Proje kapsamında 2022 yılında ise SMA Hastalığı ile Uğraş Derneği (SMA-Der), Mukopolisakkaridoz ve Gibisi Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği ve Wilson Hastalığı konusunda ilgili içerikleriyle Nadir-X çizgi romanının ikinci kitabı çıkartılacak.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
