‘Genetik tanı testlerini tüm dünyada ulaşılabilir hale getirmeliyiz’

Ender hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirten Gene2info CEO’su Bahadır Onay, “Dünyada 8 bin farklı az hastalık bulunuyor. Az hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Gene2info olarak genetik teşhis testlerini dünyanın her yerinde basitçe yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmeyi hedefliyoruz” diyor.

ABD’de 200 binden az şahısta, Avrupa’da ise 2 bin şahısta 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun 3,5 – 5,9’unu, Türkiye’de varsayımı 5 milyon kişiyi, Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı az hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sonlu hasta popülasyonu nedeniyle az hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik hudutlu sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda yalnızca 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için teşhis muvaffakiyetinin artırılması ve teşhis sürecinin hızlandırılması kritik ehemmiyet taşıyor.

Yüzde 75’i çocukları etkiliyor

Ender hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Genetik hastalıkların teşhis sürecini, hastalığa özel teşhis kitleri ve yapay zekâ dayanaklı algoritmalarla hızlandıran Gene2info’nun kurucu ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, 28 Şubat Az Hastalıklar Günü nedeniyle az hastalıklara ait çalışmaları hakkında bilgi verdi. “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda teğe varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Doktorlar hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Meğer nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve teşhisin gecikmesi hayat müddetini kısaltıyor yahut ömür kalitesini düşürüyor. Ender hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından evvel ortamızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, öbür tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, doktorların ön teşhiste düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden süratli ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına imkan sağlıyor.”

Az hastalıklarda teşhis süreci 1 haftaya iniyor

Az hastalıkların genetik teşhisindeki temel sorunsa dünya genelinde genetik tabip sayısının yetersiz olması. Bahadır Onay, “Enzim testleriyle teşhis süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik teşhis sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Gene2info olarak yurt dışından gelen örnekler dahil dünyadaki en süratli teşhis süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 seviyesinde olan ender hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik tabip sayısının yetersizliği az hastalıkların teşhisinde sürat sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden maksadımız sunduğumuz tahlille, genetik doktor sayısından ve deneyimden bağımsız şekilde genetik teşhis testlerini dünyanın her tarafında basitçe yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylelikle ender hastalıkların teşhis başarısı tüm dünyada artacak ve teşhis süreci kısalacak.”

Doktorlar için Az Hastalıklar bloğu

Gene2info Ekim 2021’de açtığı nadirhastaliklaradresindeki blogla da tabipler tarafında Az Hastalıklar hakkında farkındalığın artırılmasına katkıda bulunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Ender Hastalıklar hakkında memleketler arası yayınlarda yayımlanan şimdiki makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.

Tüm doktorlara uçtan uca tahlil sağlıyor

Gene2info,genetik teşhiste, az hastalıklarla ilgili çalışan tüm tabiplere uçtan uca bir tahlil sunuyor. Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin hekimden alınması, mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Jenerasyon Dizileme (NGS) yollarıyla DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka takviyeli biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor.