Kronik böbrek hastalıklarının önde gelen nedenleri arasında kalıtsal böbrek hastalıkları gelir. Son dönemde böbrek yetmezliği hastalarının tedavisinde kullanılan diyaliz ve böbrek transplantasyonu vakalarının en az yüzde 10-15’inde kalıtsal böbrek hastalıkları bulunduğuna işaret eden Kantarcı, “Bu hastaların önemli bir kısmı, spesifik olmayan/yanlış bir tanı veya etiyolojisi bilinmeyen KBH tanısı alabiliyor. Bu da doğru tedaviyi, hastanın takibini ve genetik danışmanlığı etkileyebiliyor” dedi.
“Böbrek hastalıkları ile başvuran hastalarımızda, öncelikle yakınlarının arasında böbrek hastalığı öyküsünün varlığı, özellikle de hemodiyaliz hastasının olması durumunda kalıtsal böbrek hastalığının varlığını düşünürüz” diyen Kantarcı, “Yakınlarında bir böbrek hastalığı olması bile böbrek hastalığı için bir risk faktörüdür. Ancak böbrek hastalığının nedeninin kalıtsal olmasının kanıtı değildir” dedi.
Kantarcı konuyla ilgili, “Aslında kalıtımla geçen tüm hastalıklar doğumdan itibaren vardır. Ancak klinik bulguların başlangıç yaşına göre ikiye ayırmak her böbrek hastalığı için doğru değildir. Bazıları her iki yaş grubunda başlayabileceği gibi adölesan yaş grubunda ortaya çıkabilir. Çocukluk tipi polikistik böbrek hastalığı gibi kalıtsal geçiş yapan bazı hastalıklar, hastanın hem anne hem de babasında aynı genin olmasıyla gelişir. Oldukça nadir görülen bu hastalıklar klinik olarak da çok ağır seyrettiği gibi daha erken yaşlarda ortaya çıkar. Bazı hastalarda ise ebeveynlerden sadece birinde hastalık yapan genin olması yeterlidir. Yetişkin tipi polikistik böbrek hastalığı bu şekilde kalıtsal geçiş yapan hastalıklardan biridir.” dedi.
Kantarcı, sözlerini şöyle tamamladı: “Bazı kalıtsal böbrek hastalıkları da protein kaçağına neden olur ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. İdrarda kanama yapan Alport Sendromu gibi kalıtsal hastalıklardan bazıları ilerleyici böbrek yetmezliğine neden olabilirken, benzer klinik bulgularla başlayan ince bazal membran hastalığının da içinde bulunduğu bir grup hastalık ise daha hafif seyirli bir klinik seyir izler. Böbrek ve idrar yolu taşlarına neden olan hastalıklar çoğunlukla kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıkları erken tanınıp genetik tespiti ile böbrek yetmezliği gelişimine engel olmak mümkün. Bu hastalıkla ilgili çocuk sahibi olmadan önce genetik bilgi sahibi olmak ve erken dönemde nefroloji takibine başlamak hastalıkların görülme sıklığını ve ileri böbrek yetmezliğine gidişini azaltabilir.”
