Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon beşerde ender hastalıklardan biri bulunuyor. Dünya genelinde az bir hastalığa teşhis koymak …
Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon beşerde ender hastalıklardan biri bulunuyor. Dünya genelinde az bir hastalığa teşhis koymak için yaklaşık 5 yıl geçerken Türkiye’de ise yanlışsız teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor.
2 binde bir ya da daha az sıklıkla görülen hastalıklar ender hastalıklar olarak tanımlanıyor. Dünyada ender hastalıkların yaklaşık 8 bin çeşidi bulunuyor. Ender hastalıkların yüzde 80’i genetik olarak sonraki jenerasyonlara aktarılıyor. Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon kişinin bir ender hastalığı bulunuyor. Dünya genelinde ender bir hastalık için semptom başlangıcından kesin tanıya kadar yaklaşık 5 yıl geçiyor. Türkiye’de ise gerçek teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor.
Hastaların yarısı çocuk
Metabolik, kronik ve ölümcül olabilen ender hastalıklar için birinci zorluk teşhis etabında başlıyor. Ender hastalıklardan birine yakalananların yaklaşık yüzde 50’si çocuk. Ender hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremiyor. Bu durumun temel sebebi olarak ender hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin olmaması gösteriliyor. Alkaptonüri, Edwards Sendromu, Patau Sendromu, Turner Sendromu, Wolf- Hirschhorn Sendromu üzere az hastalıkları tespit eden aygıt ve yazılımlar geliştiren Argenit firması, dünyada yalnızca 4 ülke tarafından üretilebilen kromozom tahlil sistemini yerli kaynaklarla üretiyor.
Türkiye’de her 16 bireyden birinde görülüyor
Ender hastalıklara teşhis konmasının zahmeti nedeniyle teşhis sürecini kolaylaştıran kromozom tahlil sistemlerine gereksinim duyulduğunu belirten Argenit kurucu ortağı Burak Buyrukbilen, ”Türkiye’de her 16 şahıstan birinde görülen az hastalık tiplerinin kendilerine ilişkin özellikleri var. Az rastlanan belirtileri hasebiyle az hastalıkların teşhisinde bu hususta özelleşmiş tıbbi aygıt ve yazılımlara ihtiyaç duyuluyor. Hastalıklar az olsa da teşhis ve tedaviye yönelik her tahlil hastayı olduğu kadar, toplumu ve sağlık sistemini de ilgilendiriyor. Sağlık sistemimizin dijitalleşmesine dünya çapında öncülük ettiğimiz yerli kromozom tahlil sistemimiz, doktorlara, kliniklere, teşhis merkezlerine hakikat ve süratli görüntüleme bilgileri sunarak ender hastalıkların tespitinde kritik rol oynuyor.” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı