Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde bugün tüm dünyada genetik biliminin “önleyici/koruyucu tedaviler” tarafından insan hayatına sağlayacağı …
Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde bugün tüm dünyada genetik biliminin “önleyici/koruyucu tedaviler” tarafından insan hayatına sağlayacağı yararlar konuşuluyor. Bu alanda yapılan çalışmalar hastalığı şimdi ortaya çıkmadan öngörebilmek, acil durumlarda vakitle yarışırken genetik yatkınlıklarımızı doktorların bilgisine süratlice sunabilmek üzere imkanlar sağlıyor.
Genetik hastalık kuşkusu geliştiğinde ilgili gen üzerinde yapılan çalışmalar, moleküler usullerle teşhis konulmasına ve bireye özel tedavi planlamasına imkan sağlayabiliyor. Ailede diğer kimlerin risk altında olduğu da değerlendirilip hastalığın soylar ortası geçişi ve tekrarının önlenmesine yönelik teklifler de hastayla paylaşılabiliyor.
Genetik Alanında Çalışmalar Sürat Kesmeden Devam Ediyor
1990 yılında başlayıp 2003 yılında tamamlanan Memleketler arası İnsan Genom Projesi kapsamında insan DNA’sındaki genlerin bir haritasının çıkarılması hedefine ulaştığını söz eden Az Hastalık Gönüllüleri Derneği kurucularından Prof. Dr. Serdar Ceylaner, aradan geçen yıllarda ise yaşanan teknolojik gelişmelerle birlikte genetik çalışmalar daha kolay ve mali olarak karşılanabilir hale geldiğini söyledi.
Prof. Dr. Serdar Ceylaner yaptığı açıklamada şunları tabir etti: “Bilimsel bilgiler ışığında bugün insanlarda yaklaşık 20 bin 500 gen ve yaklaşık 100 bin protein olduğu ve bu genlerin yaklaşık 6-8 bin ender hastalıkla alakası biliniyor. Tamamlanan çalışmaların dışında öteki genlerin ve DNA’da gen dışı bölgelerin ne işe yaradığını anlayabilmek için ise çalışmalar sürat kesmeden devam ediyor. Bu alanda Türkiye de dâhil Dünyanın her yerinde çıkan yayınlar takip edilerek yeni gen- hastalık bağlantıları ile ilgili yeni bilgiler üretiliyor.
Evlilik ve Gebelik Öncesi Yapılabilecek Testler Sayesinde Birçok Genetik Hastalık Baht Olmaktan Çıkıyor
Çiftlerin evlilik öncesinde sadece kan vererek yaptırabilecekleri genetik testler sayesinde gebelikte bebek ve anne tarafından mümkün riskli durumlar tespit edilebiliyor ve bundan korunma yolları şimdi hastalık gerçekleşmeden geliştirilebiliyor. Bu çalışmalar çiftlerin hasta çocuk sahibi olma mümkünlüğünü azaltıyor.
Türkiye üzere akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde sıklıkla görülebilen binlerce genetik az hastalık çeşidi bulunuyor. Son yıllarda toplumda bilinirliği artan ve eşlerin genetik yatkınlığı sonucu bebekte oluşan SMA hastalığı ve bu hastalığın tanısı için geliştirilen evlilik öncesi testler genetik biliminin kollayıcı tedaviler tarafından sağladığı katkının en hoş örneği olarak karşımızda duruyor.
Önleyici ve Kollayıcı Tedavilerde Genetik Teşhis Merkezlerinin Yaklaşımları Değerli bir Rol Oynuyor
Genetik Teşhis Merkezleri, ailede bir hastalık hikayesi olsun olmasın, yapılan testler ile ailenin yeni gebeliklerinde hasta çocuk sahibi olması riskini azaltabilecek taramalar yapmaktadır. Merkezlerde, kişinin ileri ki hayatında karşılaşabileceği engellenebilen ya da riski azaltılabilen hastalıkların tespiti yapılabiliyor. Kronik hastalıklar ile uğraş eden ve tedavide sonuç alamayan hastalara da tedavi süreçlerinde katkı sağlayabiliyor. COVID-19 pandemisi sırasında kimi bireylerin ve ailelerin hastalığı daha ağır geçirmesi de bize genetiğin değerini bir defa daha gösterdi. Birebir aileden çok sayıda kayıplar yaşandı yahut uzun mühlet tedavi dayanağı gerekti. Bu olayların sebebinin aydınlatılması bireylerin sonraki yıllarda birtakım hastalıklardan korunması için değerli. Bu cins teşhisler yalnızca kişinin kendisini değil, ailenin başka bireyleri içinde değerli. Bunları düşünerek şayet bu türlü bir durumunuz varsa az hastalıklarla ilgili bir kıymetlendirme için bir Genetik Merkezine başvurmanız sizin için değerli olacaktır.”
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
